Disturbi del Neurosviluppo

Disturbi del Neurosviluppo ― Cosa sono?

I Disturbi del Neurosviluppo (Neurodevelopmental Disorders, ND) rappresentano un gruppo di condizioni con esordio nel periodo dello sviluppo che influenzano il funzionamento del cervello, alterandone lo sviluppo neurologico e causando difficoltà di vario grado nel funzionamento sociale, cognitivo ed emotivo della persona affetta.

I più comuni sono rappresentati dai Disturbi dello Spettro Autistico e dal Disturbo da Deficit di Attenzione/Iperattività (ADHD). I Disturbi del Neurosviluppo si manifestano tipicamente nelle durante le prime fasi dello sviluppo e per questo motivo si è per lungo tempo creduto che riguardassero esclusivamente i periodi dell'infanzia e dell'adolescenza. Tuttavia, pur presentandosi per la prima volta durante l’età evolutiva, essi continuano a persistere fino all'età adulta, modificandosi nel modo in cui si presentano e, per questo motivo, venendo spesso non riconosciuti e diagnosticati per lungo tempo.

Disturbi del Neurosviluppo ― Quali sono?

La diagnosi di Disturbi del Neurosviluppo comprende un ampio spettro di disturbi con esordio nel periodo evolutivo (prevalentemente entro i 5 anni d’età). All'interno della specifica categoria diagnostica inclusa nel DSM-5, vengono riconosciute le seguenti diagnosi:

• Disabilità intellettive;

• Disturbi della comunicazione;

• Disturbo dello spettro dell’autismo;

• Disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD);

• Disturbi specifici dell’apprendimento (DSA);

• Disturbi del movimento.

I Disturbi del Neurosviluppo insorgono durante le prime fasi dello sviluppo, ma continuano a persistere fino all'età adulta, potendo quindi essere diagnosticati a qualsiasi età.

I Disturbi del Neurosviluppo si presentano frequentemente in concomitanza; per esempio, individui con disturbo dello spettro dell’autismo spesso presentano disabilità intellettiva e molti bambini con disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD) hanno anche un disturbo specifico dell’apprendimento.

Come riconoscere i Disturbi del Neurosviluppo ― I sintomi

I disturbi del neurosviluppo possono essere difficili da identificare, poiché possono manifestarsi in molti modi diversi. Inoltre, il range dei deficit presentati varia ampiamente: da limitazioni molto specifiche dell’apprendimento o del controllo delle funzioni esecutive fino alla compromissione globale delle abilità sociali o dell’intelligenza.

Visto l'ampio numero di condizioni incluse in questa categoria diagnostica, i sintomi con cui esse possono presentarsi variano ampiamente a seconda del tipo e della gravità del disturbo. I principali domini interessati dai Disturbi del Neurosviluppo sono i seguenti:

• Abilità comunicative;

• Linguaggio;

• Apprendimento;

• Memoria;

• Capacità motorie;

• Intelligenza;

• Funzioni esecutive;

• Abilità sociali.

Alla luce dell'ampia variabilità di presentazione di queste condizioni, capita non di rado che questi disturbi non vengano riconosciuti in età precoce, rendendo quindi la loro diagnosi ancora più complessa in età adulta. Eppure, lo screening in molti casi sarebbe piuttosto semplice. Per esempio, i bambini con disturbi specifici dell'apprendimento mostrano sovente una buona perspicacia e intelligenza, pur mostrando notevoli difficoltà su prove apparentemente semplici come la lettura o la scrittura; inoltre, sono spesso perlopiù consapevoli delle proprie difficoltà, con un conseguente abbassamento della propria autostima.

Essere in grado di riconoscere i sintomi principali di questi disturbi è fondamentale per fornire un intervento precoce e un sostegno adeguato alle necessità delle persone che ne soffrono. Mediante un intervento precoce e terapie adeguate, le persone con disturbi del neurosviluppo possono imparare a gestire i loro sintomi e raggiungere il proprio pieno potenziale.

Disturbi del Neurosviluppo ― Le cause

I Disturbi del Neurosviluppo rappresentano una sfida complessa per la scienza e la medicina perchè le loro cause non sono del tutto note. Ciononostante, comprenderne i fattori che ne stanno alla base rappresenta una questione cruciale per conoscere sempre più a fondo questi disturbi ed essere in grado di sviluppare metodi di trattamento mirati ed efficaci.

Le cause dei Disturbi del Neurosviluppo sicuramente coinvolgono molteplici fattori, che interagiscono tra loro influenzando lo sviluppo e la funzione del cervello e conducendo all'insorgenza di una condizione piuttosto che un'altra. Alla luce di questa complessità, nel corso del tempo sono state proposte diverse ipotesi circa l'eziologia dei Disturbi del Neurosviluppo.

Scopriamo i principali fattori che sembrano essere coinvolti nella genesi di questi disturbi!

Fattori genetici

Uno dei principali fattori che contribuiscono allo sviluppo di un Disturbo del Neurosviluppo è rappresentato dalla predisposizione genetica. Infatti, gli studi di genetica condotti a riguardo hanno rivelato una significativa componente genetica alla base di queste condizioni.

La ricerca effettuata in merito ha identificato molte variazioni e mutazioni genetiche che sembrano conferire una maggiore vulnerabilità verso lo sviluppo dei Disturbi del Neurosviluppo. Queste anomalie possono essere ereditate dai genitori o possono verificarsi spontaneamente durante lo sviluppo del feto.

Fattori ambientali

L'ambiente in cui una persona si sviluppa può giocare un ruolo significativo nella manifestazione dei Disturbi del Neurosviluppo. Nel tempo infatti, è stato evidenziato come fattori predisponenti di tipo genetico od ormonale possono intrecciarsi a fattori di rischio ambientale favorendo lo sviluppo di una di queste condizioni.

Per esempio, l'esposizione a esperienze avverse precoci durante l'infanzia, come eventi stressanti o traumatici, situazioni di trascuratezza o sostanze chimiche tossiche, può rappresentare un importante fattore di rischio nell'insorgenza di disturbi del neurosviluppo.

Fattori neurologici

Alcuni Disturbi del Neurosviluppo possono essere causati da anomalie o disfunzioni nel sistema nervoso stesso. Ad esempio, condizioni di paralisi cerebrale o di epilessia possono influenzare il normale sviluppo del sistema nervoso e condurre all'insorgenza di un Disturbo del Neurosviluppo.

Fattori prenatali

Il periodo della gravidanza è un momento critico nello sviluppo del sistema nervoso del nascituro e diversi fattori critici all'interno di questa fase possono comportare un impatto duraturo aumentando la probabilità di sviluppare un Disturbo del Neurosviluppo.

Per esempio l'uso di alcol o sostanze durante la gravidanza, come pure condizioni di malnutrizione materna o l'esposizione a stress elevato durante la gestazione possono rappresentare fattori in grado di influenzare negativamente lo sviluppo del sistema nervoso del feto, favorendo l'insorgenza di un Disturbo del Neurosviluppo.

Disturbi del Neurosviluppo ― Trattamenti

Il trattamento dei Disturbi del Neurosviluppo è molto variabile e dipende dalle esigenze di ciascun individuo e della sua famiglia. Il trattamento dei disturbi del neurosviluppo è un processo complesso che richiede una valutazione accurata e un approccio personalizzato. Questo perchè non esiste un'unica cura per queste condizioni, ma l'Istituto di Neuroscienze offre diverse opzioni di intervento che possono variare a seconda del tipo e della gravità del disturbo e si dimostrano utili per gestire e affrontare i sintomi, migliorando la qualità della vita delle persone con uno di questi disturbi.

Terapia comportamentale e Coaching

Uno degli interventi più comuni per i disturbi del neurosviluppo è costituito dalla terapia comportamentale e/o dal coaching. Queste tipologie di intervento si concentrano sul migliormaento delle abilità sociali, comunicative e comportamentali della persona, aiutandola a sviluppare strategie per affrontare in maniera efficace le sfide quotidiane. Gli interventi di tipo comportamentale possono essere svolti sia in maniera individuale che con il coinvolgimento della famiglia della persona.

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Terapia farmacologica

In alcuni casi, può essere necessario l'uso di farmaci per trattare i Disturbi del Neurosviluppo. In tal caso, i farmaci devono essere selezionati attentamente e somministrati in maniera personalizzata allo scopo di gestire le diverse manifestazioni cliniche che queste condizioni possono assumere. In particolare, per il trattamento dell'ADHD possono essere prescritti farmaci specifici utili a gestire sintomi propri del disturbo come l'iperattività, l'agitazione e la disattenzione. In altri casi, invece, alcuni farmaci possono essere scelti allo scopo di gestire e trattare altri disturbi che si presentano in comorbilità con il Disturbo del Neurosviluppo (per esempio, farmaci per la gestione della sintomatologia depressiva o ansiosa).

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Riabilitazione e Supporto Educativo

Il supporto educativo rappresenta un elemento chiave nel trattamento dei Disturbi del Neurosviluppo. Infatti, gli individui affetti da queste condizioni possono beneficiare di programmi educativi specializzati che si adattano alle loro esigenze specifiche.

L’Istituto di Neuroscienze propone un servizio personalizzato di diagnosi e riabilitazione rivolto a persone con DSA (Dislessia, Disgrafia, Disortografia, Discalculia) e altri Disturbi dell’Apprendimento, seguendo la Legge 170/2010 e le Linee Guida della Regione Toscana.

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Terapie di Neuromodulazione

Negli ultimi anni sono state sviluppate nuove terapie innovative non-farmacologiche e non-invasive che si stanno dimostrando efficaci per il trattamento di numerose forme di Disturbi del Neurosviluppo, tra cui il Disturbo dello Spettro Autistico (ASD) e il Disturbo da Deficit di Attenzione/Iperattività (ADHD). Queste forme di terapia fanno uso di dispositivi in grado di influenzare l'attività del sistema nervoso tramite impulsi di vario tipo: luminosi, magnetici o elettrici.

• Stimolazione Magnetica Transcranica (TMS): La TMS è una tecnica di neuromodulazione non-invasiva e non-farmacologica che utilizza il campo magnetico per stimolare o inibire specifiche aree del cervello. Il suo utilizzo con persone con diverse forme di Disturbi del Neurosviluppo si è dimostrato in grado di ottenere benefici significativi su una vasta gamma di sintomi di tipo sociale, comportamentale e motorio, senza alcun effetto indesiderato degno di nota!

• Stimolazione Transcranica a Corrente Diretta (tDCS): La tDCS è una tecnica non-invasiva che utilizza una corrente continua di bassa intensità per stimolare specifiche aree del cervello. Questa tecnica è stata ampiamente studiata per il trattamento dei disturbi del neurosviluppo, poiché si dimostra in grado di migliorare significativamente i sintomi e le capacità cognitive dei pazienti con Disturbi del Neurosviluppo. Inoltre, grazie alla sua flessibilità di utilizzo, la tDCS può facilmente essere utilizzata in combinazione con altre terapie come la terapia comportamentale.

• Photo-Bio-Modulation (PBM): La PBM, nota anche come terapia a luce a bassa intensità, è un'altra terapia innovativa che può essere utilizzata per trattare i Disturbi del Neurosviluppo. Questa terapia sfrutta l'effetto della luce a bassa intensità sulle cellule cerebrali, stimolando la loro attività e promuovendo la neuroplasticità. Questa terapia si è dimostrata efficace nel migliorare le funzioni cognitive, l'attenzione e la memoria nei pazienti con disturbi del neurosviluppo.

• Neurofeedback: Il neurofeedback è una tecnica che permette ai pazienti di monitorare e regolare la propria attività cerebrale in tempo reale. Questa terapia si basa sull'idea che i pazienti possono apprendere a controllare le proprie onde cerebrali associate a determinati sintomi attraverso l'allenamento e la pratica. Il neurofeedback è stato utilizzato con successo nel trattamento di disturbi come l'ADHD e l'autismo, portando a miglioramenti significativi nei sintomi e nelle abilità cognitive.

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Disturbi del Neurosviluppo ― Una prospettiva neuroscientifica

L'Istituto di Neuroscienze del Prof. Stefano Pallanti è da sempre impegnato a fornire un'assistenza di eccellenza alle persone con un Disturbo del Neurosviluppo. Utilizziamo i più recenti progressi della ricerca neuroscientifica per sviluppare percorsi di cura all'avanguardia personalizzati e adattati alle esigenze specifiche di ogni individuo.

La diagnosi di precisione e il trattamento personalizzato basati sulle neuroscienze possono offrire diversi vantaggi alle persone che soffrono di un Disturbo del Neurosviluppo, tra i quali:

• Individuazione e intervento precoci ― I metodi basati sulle neuroscienze possono aiutare a identificare i fattori di rischio e i biomarcatori per un Disturbo del Neurosviluppo ancor prima dell'insorgenza dei sintomi o in una fase iniziale dello sviluppo del disturbo. Ciò può consentire di mettere in atto strategie di prevenzione o trattamento tempestive che possono ridurre la gravità o la progressione del disturbo.

• Psichiatria personalizzata e di precisione ― I metodi basati sulle neuroscienze consentono di personalizzare i piani di trattamento offerti a ogni persona in base alle sue caratteristiche ed esigenze specifiche. Ciò può contribuire ad aumentare l'efficacia e la sicurezza degli interventi offerti, riducendo al tempo stesso gli effetti collaterali o le reazioni avverse indesiderate.

• Modifica del substrato alla base della malattia ― Un trattamento guidato dalla conoscenza dei fattori alla base di un disturbo è in grado di intervenire direttamente e indirettamente su questi fattori, modificando le alterazioni alla radice della malattia e massimizzando le possibilità di recupero.

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